您的位置: 网站首页 > 行业资讯 >基因检测与免疫治疗,开启肿瘤精准医疗时代
基因检测与免疫治疗,开启肿瘤精准医疗时代
作者:68caifu 来源: 日期:2019-11-20 19:59:00 人气:标签:
  随着现代医学的不断发展,肿瘤治疗现阶段正逐步迈进「精准医疗」时代,从分子水平检测、大数据分析,到用药指导、最终实现精准的个体化治疗,是精准医学的基本路线。作为疾病诊断的「金标准」和肿瘤患者治疗的依据,病理诊断引领精准医疗,通过分析肿瘤的不同病理类型、基因突变状况、不同分期以及患者的身体状况,制定相应的个体化方案,提升临床治疗效果,将成为未来肿瘤诊疗的发展方向。   四川大学华西医院腹部肿瘤科邱萌教授、中国医学科学院肿瘤医院病理科应建明教授出席了主题为「肿瘤精准诊疗新进展」罗氏诊断卫星会,分别就结直肠癌及肺癌领域相关精准诊疗的最新进展和未来发展趋势进行了深入的解读与分享。   MSI/MMR 检测   助力结直肠癌的诊断和治疗   结直肠癌(CRC)是常见的消化道恶性肿瘤之一,在中国所有癌症中的发病率和死亡率均处于前列。CRC 也是一种多基因病,遗传改变贯穿结直肠癌的发生和发展:约有 85% 的结直肠癌属于染色体不稳定(CIN)型,15% 左右为由 DNA 错配修复功能缺失引起的微卫星不稳定(MSI)型。   何谓 MSI?越来越多的研究表明,MSI 与肿瘤的发生密切相关,主要由错配修复蛋白(MMR)基因缺陷引起,是评估结直肠癌预后以及制定辅助治疗方案的重要生物标志物。同时,根据 MMR 基因不同缺陷情况,将结直肠癌分为林奇综合征(Lynch Syndrome,又称遗传性非息肉病性结直肠癌)和部分散发性结直肠癌。   我国的结直肠患者中约 1/3 伴有遗传背景,约 5%~6% 的患者确诊为遗传性结直肠癌。其中林奇综合征是最常见的遗传性结直肠癌,发病年龄平均在 40~50 岁之间,低于散发性结直肠癌的发病平均年龄。目前研究已证实的相关病因为 MMR 家族中的 MLH1?MSH2?MSH6 或 PMS2 蛋白表达缺失。特别需要关注的是,林奇综合征患者由腺瘤发展至腺癌的过程仅需 2~3 年,远短于一般性结直肠癌患者。因此,国内外指南均建议应对所有新诊断的结直肠癌患者进行林奇综合征检测,对于高度怀疑为林奇综合征患者及其的亲属及早给予干预,做到早筛查、早诊断、早治疗。   目前可用于林奇综合征筛查的检测包括 PCR 检测 MSI 以及免疫组化(IHC)检测 MMR 蛋白。IHC 检测 MMR 蛋白是现阶段病理实验室筛查林奇综合征的首选检测方法。IHC 检测无需提取 DNA,能够同时检测 4 种 MMR 蛋白的表达状态,有较高的检测灵敏度和特异性,并兼具普及性高、较易实现标准化等特征优势。有研究比较了 IHC 检测和 PCR 检测对不同错配修复蛋白的敏感性,结果显示两者对 MLH1 和 MSH2 具有相似的敏感性,但对于 MSH6 和 PMS2,IHC 检测的敏感性明显优于 PCR 检测,IHC 检测几乎能诊断出所有的 MSH6 和 PMS2,因而对 4 种 MMR 的总体敏感性上,IHC 优于 PCR。   「与其它类型的结直肠癌相比,林奇综合征的进展快、预后差,尽早对其进行筛查和确诊能帮助临床尽早进行针对性的精准治疗、积极改善患者预后。因此根据《2018 遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识》,推荐对所有结直肠癌患者进行肿瘤组织的 4 种 MMR 蛋白免疫组化检测和 MSI 的 PCR 检测。」邱萌教授强调。
看不清楚,换一个